Nueva terapia para pacientes Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT): seguimiento clínico y molecular
La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT), también conocida como síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una enfermedad que muchas veces pasa inadvertida y no se diagnostica, pero que con los años puede causar la muerte de los pacientes.
Su síntoma más visible son los sangrados nasales frecuentes, pero éstos son solo la punta del “iceberg”. Internamente pueden existir desde el nacimiento lesiones vasculares en los órganos, que se pueden romper o ramificar “silenciosamente” y provocar hemorragias que pueden tener consecuencias fatales. La HHT merma enormemente la calidad de vida de las personas que la padecen.
Se trata de una dolencia de origen genético catalogada como enfermedad rara, ya que afecta a un porcentaje de población más reducido que otras patologías. En España se estima que la tienen unas 8.000 personas.
El objetivo del estudio
El objetivo del estudio es hacer el seguimiento clínico y con marcadores moleculares de un nuevo tratamiento con Bazedoxfeno para disminuir los sangrados nasales en pacientes afectados por HHT.
El Bazedoxifeno (Conbriza) es un fármaco de última generación para la osteoporosis dentro del grupo de los moduladores selectivos de receptores estrogénicos (SERMs).
Queremos utilizar Bazedoxifeno porque su modo de acción es equivalente al Raloxifeno (Evista) y cuenta con la ventaja de que la dosis necesaria es muy inferior lo que reduce los efectos secundarios.
Imagen del laboratorio 109 del CIB-CSIC
El Raloxifen tiene designación de medicamento huérfano para la HHT, tanto por la EMA (Agencia Europea del Medicamento), como por la FDA (Food and Drug administration de USA y Canadá). La designación de un medicamento como huérfano, implica que hay pruebas tanto de base científica, como médica, que garantizan una acción terapéutica de mejoría sobre una patología rara. La HHT, no tiene ningún medicamento que oficialmente esté reconocido para su tratamiento, salvo, el raloxifeno, designado en 2010 y cuya designación fue debida al trabajo de nuestro laboratorio, y del Dr R. Zarrabeitia, tratando a las pacientes en el centro de referencia español para la HHT, Sierrallana. La acción terapéutica del raloxifeno se basa en que aumenta la cantidad de las proteínas sintetizadas en cantidad insuficiente en esta enfermedad, que son Endoglina y ALK1, y de esa forma puede normalizar, al menos en parte, los vasos de las mucosas
Otra ventaja del Bazedoxifeno radica en que su patente, a diferencia de la del Raloxifeno, sigue activa por lo que de obtener resultados la industria farmacéutica podría implicarse en el paso siguiente, el ensayo clínico. En caso de que se pueda comercializar el medicamento y tras el ensayo clínico, la empresa farmacéutica obtendría exenciones fiscales y otros incentivos económicos, que se aplican para el caso de los medicamentos huérfanos.
Laboratorio 109 del CIB-CSIC
La investigación en síntesis: seguimiento clínico y molecular
Autor del estudio: Se encargaría de él el laboratorio 109 del Centro de Investigaciones Biológicas (CIB), perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). Este laboratorio se ha especializado en la investigación clínica de la HHT.
Los recursos necesarios ascienden a 5.000 euros para adquirir:
- Kits de ELISA (Enhanced Immunodetection of soluble proteins by Antibodies), métodos inmunológicos, muy sensibles, para medir concentraciones en plasma sanguíneo de productos angiogénicos. Estos productos, son factores estimuladores del crecimiento vascular, que en el caso de pacientes de HHT están alterados. Esperamos que, si el tratamiento con Bazedoxifeno disminuye los sangrados, también se pueda ver reflejada la mejoría, en los niveles de estos productos.
- Productos químicos necesarios para el aislamiento del plasma y las células de la sangre (Lymphopreps, soluciones tamponadas, medios de cultivo de macrófagos).
- Reactivos para realizar la medida cuantitativa de la expresión de ENG y ALK1 en las células (primers o pequeñas cadenas de RNA complementarias a los productos de ENG y ALK1) y las enzimas, substratos y soluciones tamponadas, para las reacciones correspondientes.
La responsable del laboratorio 109 del CIB-CSIC, Luisa Botella Cubells (derecha), dirigiría el estudio y otro miembro de su equipo, Virginia Albiñana.
Amplia trayectoria en investigación
La doctora Luisa Botella Cubells, que dirigiría el estudio, es la responsable del laboratorio 109 del CIB. Virginia Albiñana Díaz, que desempeñará la función de investigador postdoctoral, es doctora en Biología por la Universidad Complutense de Madrid.
Sobre las donaciones
En caso de que no se alcance la cantidad solicitada, se adaptará el alcance del estudio a lo recaudado y, por lo tanto, las cantidades no serán reintegradas.
