Beca Josefina Garre para la investigación de la enfermedad de Huntington

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La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad muy dura tanto para el enfermo como para sus familiares, consecuencia de un trastorno hereditario neurodegenerativo caracterizado por movimiento incontrolado y al deterioro de las funciones cognitivas. En fases más avanzadas, los pacientes pierden la capacidad de movimiento y, mayoritariamente, también el habla. La probabilidad de tener la enfermedad es del 50% en el caso de que alguno de los progenitores la tenga.

La incidencia de la EH se estima en unos 10 casos por cada 100.000 habitantes.  En España, 20,000 individuos corren el riesgo de desarrollar la enfermedad; hay 4,000 afectados.

El Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra ha demostrado que una molécula (GluN3A) está anormalmente elevada en pacientes con enfermedad de Huntington, y que suprimir esta anomalía previene la eliminación desordenada de sinapsis y corrige los síntomas de esta grave enfermedad neurodegenerativa en ratones.

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Josefina Garre es una de las enfermas de Huntigton que  ha decidido intentar poner freno a esta enfermedad y apoyar la investigación del CIMA mediante creación de una beca y la donación de parte de su pensión. Josefina tiene  31 años, es natural de Murcia y fue diagnosticada con la Enfermedad de Huntington (EH) en 2012. La pequeña de 3 hermanos, su padre fue diagnosticado de EH a los 44 años y falleció en 2011. Diplomada en Dietética y Nutrición por la Universidad de Navarra, y en Enfermería por la UCAM,  ejerció como enfermera en varios centros sanitarios, y como nutricionista dando charlas, asesorando a Colegios y con su propia consulta privada en Murcia. La creación de la Beca con su nombre ha significado una manera de abordar su enfermedad en positivo, con una permanente sonrisa, la sonrisa y satisfacción del que sabe que esta “ayudando a los que vengan detrás”.

Objetivo

Conseguir 30.000 € para dotar una beca de investigación que refuerce el equipo de la Dra. Isabel Perez Otaño del CIMA, especialista en Huntington con reconocimiento  a nivel internacional (recientemente la  prestigiosa revista científica Nature Medicine ha publicado sus aportaciones).

El equipo del CIMA estudia los mecanismos que subyacen las alteraciones en comunicación neuronal en la Enfermedad de Huntington.

El objetivo es desarrollar terapias basadas en una nueva diana: antagonistas de receptores glutamatérgicos tipo GluN3A y péptidos que bloquean interacciones anormales entre huntingtina y otras proteínas cerebrales.

Ventajas competitivas del CIMA

El grupo de la Dra. Pérez-Otaño es líder mundial en el estudio de receptores glutamatérgicos tipo GluN3A y lideraría la parte formativa de la beca de investigación.  En las fases de desarrollo del cerebro –hasta el final de la adolescencia- este receptor se encarga de la eliminación de conexiones innecesarias y sirve para corregir errores.  En adultos el receptor GluN3A casi desaparece.  Pero en personas con EH, la expresión de GluN3A se mantiene causando la destrucción de conexiones válidas.   Descubrimientos recientes del grupo demuestran que suprimir esta anomalía en ratones con la mutación previene la neurodegeneración y el deterioro motor y cognitivo.

En CIMA, disponemos de herramientas y técnicas punteras, y del conocimiento para desarrollar y testar estrategias terapeúticas basadas en el bloqueo de GluN3A.
Investigadores Principales: Dra. Isabel Pérez-Otaño/Dr. John Wesseling (en la pestaña FAQ se puede ver la lista de publicaciones).

El CIMA constituye uno de los mejores entornos para desarrollar esta investigación al combinar excelencia científica y formación. El CIMA es un centro de investigación médica de excelencia y relevancia internacional. Trabajan  cerca de 350 profesionales de 25 países de Europa, Africa, América y Asia. Inaugurado en 2004, este centro es resultado de medio siglo de experiencia en la Facultad de Medicina y la Clínica Universitaria, además de las facultades de Ciencias y Farmacia y el Centro de Investigación en Farmacobiología Aplicada. También mantiene estrecha relación con las escuelas de Ingeniería y Enfermería.

¡Ayuda a Josefina a detener la progresión de la enfermedad!

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Artículos de investigación destacados en los últimos años:

Marco S, Giralt A, Petrovic MM, Pouladi MA, Martínez-Turrillas R, Martínez-Hernández J, Kaltenbach LS, Torres-Peraza J, Graham RK, Watanabe M, Luján R, Nakanishi N, Lipton SA, Lo DC, Hayden MR, Alberch J, Wesseling JF,Pérez-Otaño I. Suppressing aberrant GluN3A expression rescues synaptic and behavioral impairments in Huntington’s disease models. Nature Medicine. 2013 Aug;19(8):1030-8.

Chowdhury D, Marco S, Brooks IM, Zandueta A, Rao Y, Haucke V, Wesseling JF, Tavalin SJ, Pérez-Otaño I. Tyrosine phosphorylation regulates the endocytosis and surface expression of GluN3A-containing NMDA receptors.J Neuroscience. 2013 Feb 27;33(9):4151-64.

Martínez-Turrillas R, Puerta E, Chowdhury D, Marco S, Watanabe M, Aguirre N, Pérez-Otaño I. The NMDA receptor subunit GluN3A protects against 3-nitroproprionic-induced striatal lesions via inhibition of calpain activation.Neurobiol Disease. 2012 Dec;48(3):290-8.

Roberts AC, Díez-García J, Rodriguiz RM, López IP, Luján R, Martínez-Turrillas R, Picó E, Henson MA, Bernardo DR, Jarrett TM, Clendeninn DJ, López-Mascaraque L, Feng G, Lo DC, Wesseling JF, Wetsel WC, Philpot BD,Pérez-Otaño I. Downregulation of NR3A-containing NMDARs is required for synapse maturation and memory consolidation. Neuron. 2009 Aug 13;63(3):342-56.

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